Spectrum of hereditary coagulation factor deficiencies in Eastern Province, Saudi Arabia

In a 7-year retrospective analysis [1991-97] of the records of the Department of Haematology, Regional Laboratory and Blood Bank [Dammam], 54 patients from all parts of Saudi Arabia's Eastern Province were diagnosed with hereditary coagulation factor deficiencies. The largest group of patients, 42 haemophiliacs, included 4 non-Saudi patients. There were 39 haemophilia A or factor VIII deficiency patients, 2 haemophilia B or factor IX deficiency patients and 1 combined factor VIII and V deficiency patient. There were 5 Saudi patients with probable factor XIII deficiency, and 7 patients, all but one who were Saudi, had von Willebrand disease. The distribution of haemophilia patients in Eastern Province showed some differences compared with those reported from Riyadh and from Western countries. Among Saudis in Eastern Province, the number with suspected factor XIII deficiency, although low, was higher than that reported for other regions. The number of patients with haemophilia B and von Willebrand disease was lower than expected, when compared with the number of haemophilia A cases

Hemorragias mucocutáneas: evaluación clínica, secuencia de estudio y frecuencia relativa de enfermedades hereditarias de la hemostasia en población chilena / Mucocutaneous hemorrhages: clinical evaluation, study sequency and related frequency of hemostatic hereditary disases in Chilean population

Patients and methods: Five hundred eighty nine patients whose main symptom was the presence of mucocutaneous hemorrhages were studied. Bleeding time, platelet count, coagulant activity of factor VIII (FVIII:C), FvW: Ag and FvW:CoRis and ABO blood group were measured in all patients in a first stage. According to the results of these tests, further studies were decided. Results: In patients younger than 13 years old, males predominated and, in older patients, females consulted with higher frequency. There was a higher proportion of individuals with O blood type than in the normal population. Bleeding time was abnormal in 330 patients (56 percent). One hundred ten patients (19 percent) had von Willebrand disease and, among them, one third had a normal bleeding time. Isolated reduction of factor VIII activity was found in 66 patients (11 percent, 51 males) and 32 of these had normal bleeding time. Eighty one patients (14 percent) were considered to have an hereditary platelet function defect. A precise diagnosis was not achieved in 332 patients (56 percent). Conclusions: Among patients consulting for mucocutaneous hemorrhages, 19 percent had von Willebrand disease, 11 had an isolated reduction of factor VIII activity, 14 percent had platelet function defects and in 56 percent, a precise diagnosis was not reached

Hemofilias e doenças de von Willembrand: aspectos clínicos e marcadores de infecçöes transfusionais / Von Willlebrand's disease and hemophilias: clinical aspects and bloodmarkers of transfusional infections

Estudamos retrospectivamente 48 casos de coagulopatias hereditárias, clientes do ambulatório da Faculdade de Medicina de Sao José do Rio Preto, provenientes da cidade e regiao. Encontramos predominância da deficiência de fator VIII e raros casos diagnosticados como doença de von Willebrand. História familiar está presente numa minoria dos casos. A média das idades foi de 17,9 anos e a do aparecimento das primeiras manifestaçoes hemorrágicas, de 2,3. Hematomas foram a manifestaçao mais frequente. A contaminaçao com Hepatites C, B, HIV e Chagas foi de 56 por cento dos casos, sendo que acima de 50 por cento dos pacientes estao presumivelmente em atividade sexual, colocando seus parceiros sob risco. Sequelas ortopédicas estao presentes em 41,67 por cento dos casos. Como causa de morte, a maioria foi devida a hemorragias maciças, sendo que os cuidados hemoterápicos foram considerados insuficientes. Anemia ferropriva está presente em 20 por cento dos casos, exigindo pronto diagnóstico, tratamento e profilaxia. Um terço dos casos sao crianças abaixo de 10 anos de idade, sem ou com poucas sequelas e soronegativos, exigindo cuidados especiais. Evitar as manifestaçoes presentes nos mais idosos e melhorar a qualidade de vida atrvés do aporte de quantidade adequada de fatores e pessoal treinado para usá-lo corretamente, através de equipe multidisciplinar, é nosso objetivo imediato.

Frequência da infecçäo pelo vírus da síndrome de imunodeficiência adquirida (HIV) em hemofílicos e portadores de doença de Von Willebrand no Brasil / Frequency of the infection by acquired immunodeficiency syndrome virus (HIV) in hemophilic patients and carrier state of Von Willebrand disease in Brazil

Com o objetivo de informar e conscientizar a comunidade de saúde que cuida de pacientes com doenças hemorrágicas, definimos o número aproximado de hemofílicos A e B e de portadores de doença von Willebrand (DvW), bem como de subpopulaçäo de infectados pelo vírus HIV. Os autores reuniram os dados obtidos pelos "Centros de Referência para Tratamento de Hemofílicos e Distribuiçäo de Fatores de Coagulaçäo VIII e IX". Os resultados indicam que, no Brasil, cerca de 20,8 por cento dos hemofílicos A, 22,0 por cento de hemofílicos B e 20,4 por cento de portadores de doença de won Willbrand estäo contaminados pelo vírus HIV. Essas informaçöes subsidiam os profissionais de saúde no relacionando a gestäo dos serviços, bem como na melhor orientaçäo terapêutica. Entende-se que o ainda elevado índice de pacientes contaminados representa, em parte os remanescentes daqueles que adquiriram a infecçäo anteriormente à utilizaçäo de medidas preventivas anti-vírus

Epidemiología de la enfermedad de von Willebrand en el Estado Zulia. Venezuela / Epidemiology of von willebrans's disease in Zulia State. Venezuela

La prevalencia de la Enfermedad de von Willlebrand (EvW) en el Estado Zulia, Venezuela, fue estudiada en 684 pacientes de edades comprendidas entre 6 meses y 50 años, que habían sido referidos por presentar síntomas hemorrágicos. Se diagnosticaron 96 casos de EvW mediante la determinación de: Tiempo de sangría, concentración de FVIII, FvW plasmático, cofactor ristocetina y agregación plaquetaria con ristocetina. En algunos casos también se realizó inmunoelectroforesis cruzada y determinación de FvW plaquetario. La prevalencia de EvW en el Estado Zulia fue de 42,9/10 elevado a 6 habitantes y de 73/10 elevado a 6 habitantes en la zona metropolitana de Maracaibo. Ochenta y cinco casos correspondieron a EvW Tipo I,2 casos se consideraron EvW Tipo IIb y 4 casos con FvW indetectable se clasificaron como EvW tipo III. En una familia en donde estaban afectados cinco miembros, se encontró FvW normal con otros parámetros alterados, por lo que es necesario el análisis de los multímeros para su clasificación definitiva. Tres pacientes con EvW Tipo I presentaron además Púrpura Trombocitopé Autoinmune, otra paciente presentó hemoglobinopatía SC y en una quinta paciente la enfermedad coexistia con Prolapso de Válvula Mitral. La prevalencia de EvW, encontrada en el Estado Zulia, es semejante a la hallada en países europeos, por lo cual al igual que en esos países, la enfermedad debe ser considerada un problema de salud pública y por lo tanto se deben implementar las medidas necesarias para que los pacientes reciban tratamiento y apoyo social adecuados

Estudio de pacientes con trastornos hemorrágicos en la IX región / Study of patients with hemorrhagic disorders in the IX región

Dada la necesidad de establecer un diagnóstico adecuado que permita un eficaz tratamiento en pacientes con problemas hemorrágicos, se estudiaron 68 sujetos, niños y adultos de la novena región con antecedentes de este tipo, durante el período de un año, quienes fueron remitidos de la policlínica de Hematología. Se realizaron los seguientes exámenes de laboratorio: Tiempo de Sangría de Ivy (T.S.Ivy), Actividad Coagulante del Factor VIII (FVIII: C), Actividad Antigénica del Factor VIII VW(FVIII:AG), Capacidead de las Plaquetas pra aglutinarse de Factor VIII y Ristocetina (FVIII:coR). En 40 de la totalidad de los pacientes se confirmó la enfemedad hemorrágica, de los cuales el 85% corresponde a Enfermedad de von Willebrand y el 15% corresponde a Hemofilia. Del grupo von Willebrand, el 23% presentan 4 criterios alterados, el 24,4% 3 criterios alterados y el 38,2% sólo 2 criterios alterados, presentnado todos el T.S. prolongado. Un 8.82% presenta 3 criterios alterados y T.S. normal. De los resultados obtenidos se concluye que el T.S. Ivy está prolongado en el 91,1% de los pacientes con Enfermedad de von Willebrand. En el grupo estudiado se observa una mayor frecuencia de la enfermedad de von Willebrand en relación a la hemofilia, siendo la proporción 5:1, respectivamente, lo que es coincidente con los resultados de otros estudios nacionales